一,基础靶向61基因+免疫PDL是10700,二靶向基因179+PDL1+免疫正负基因13600?(免疫组化结果分析 MLH1(+)MSH2(+)MSH6(+)
免疫组化结果分析 MLH1(+)MSH2(+)MSH6(+)PMS2(部分+)是什么意思?
这是胃肠道癌术后的常规检测,是为了除外林奇综合征(Lynch Syndrome),林奇综合征是一种常染色体显性遗zhidao传疾病,基因突变后引起的结肠直肠癌、子宫内膜癌、胃癌的遗传易感性增回高。
检测基因包括MLH1, MSH2, MSH6等。如果结果阳性,提示在林奇综合征基因上存在致病突变,增加了多种癌症患癌风险,主要是结直肠癌和子宫内答膜癌等。
PMS2基因突变患结直肠癌和子宫内膜癌的风险较低,您的PMS2仅部分+,也应予以注意。
PD1和PDL1的区别是什么
1、作用不同
PD-1(程序性死亡受体1),也称为 CD279(分化簇 279),是一种重要的免疫抑制分子。
PDL1也称为表面抗原分化簇274,是人类体内的一种蛋白质,由CD274基因编码。
2、特点不同
PD-L1 是大小为 40kDa 的第一型跨膜蛋白,据信其在某些特殊情形(例如怀孕、组织移植、自体免疫疾病,以及诸如肝炎等某些疾病)下,免疫系统的抑制有关。
PD-1通过向下调节免疫系统对人体细胞的反应,以及通过抑制T细胞炎症活动来调节免疫系统并促进自身耐受。这可以预防自身免疫性疾病,但它也可以防止免疫系统杀死癌细胞。
3、功能不同
细胞程序性死亡-配体1(PD-L1)结合可以传导抑制性的信号,减低淋巴结CD8+ T细胞的增生, 而且PD-1还可以借由调节Bcl-2基因,控制淋巴结中抗原特异性T细胞的聚积。
PD-1是免疫检查点,通过两种机制防止自身免疫。首先,它促进淋巴结中抗原特异性T细胞的凋亡(程序性细胞死亡)。其次,它减少了调节性T细胞(抗炎,抑制性T细胞)的细胞凋亡。
参考资料来源:百度百科-PD-1
参考资料来源:百度百科-PDL1
基础免疫指的是哪几种疫苗,请高手回答
一类疫苗
出生时: 卡介苗、乙肝疫苗(基础)
一个月:乙肝疫苗(基础)
两个月:脊灰疫苗(基础)
三个月:脊灰疫苗、百白破疫苗(基础)
四个月:脊灰疫苗、百白破疫苗(基础)
五个月:百白破疫苗(基础)
六个月:乙肝疫苗、A群流脑苗(基础)
八个月:麻疹疫苗、乙脑疫苗(基础)
九个月:A群流脑苗(基础)
1.5-2岁:百白破疫苗、麻疹疫苗、乙脑疫苗(加强)
3岁:A群流脑苗(加强)
4岁:脊灰疫苗(加强)
6岁:百白破疫苗(加强<白破二联>)、乙脑疫苗、A群流脑苗(加强)
二类疫苗
A+C群流脑疫苗:3周岁注射1针次,6、9周岁各加强一针。
无细胞百白破疫苗:可替代全细胞百白破疫苗,接种程序同全细胞百白破疫苗。
麻腮风疫苗:1.5-2周岁注射一针,基础免疫后4年加强1针。
甲肝减毒活疫苗或甲肝灭活疫苗:甲肝减毒活疫苗接种时间是2岁时注射1针,4年后加强1针。灭活疫苗1-16岁接种2针,间隔6个月,16岁以上接种1针。
水痘疫苗:1-12岁接种1针次。
B型流感嗜血杆菌苗:2、4、6月龄各注射一次,12月龄以上接种一针即可。
流行性感冒疫苗:1-3周岁每年注射2针,间隔1个月。3周岁以上每年接种1次即可。
SLCO1B1 类基因型是什么
SLCO1B1基因是个性化药物治疗的关键
12月6日发表在Genome Research杂志上的一篇药物基因组学研究的文章\"Rare versus common variants in pharmacogenetics: SLCO1B1 variation and methotrexate disposition\"中,研究人员以一个特定基因的罕见基因变异体为特点,该基因对用于治疗癌症和自身免疫疾病的药物有显著影响,这一发现将会有助于改善个性化护理的效果.
运用基因检测来预测患者对药物的反应在个性化医疗的发展显得越来越重要.但是,基因检测往往只是寻找最常见的基因变异.甲氨蝶呤是用于治疗癌症的药物,如急性淋巴细胞白血病和自身免疫疾病,包括风湿性关节炎.在SLCO1B1基因的常见基因变异体,编码一种肝脏转运子,是从机体清除药物的关键,在10%-15%的人口有出现,影响从机体清除甲氨蝶呤的效率.
甲氨蝶呤的低清除状况,导致血液中甲氨蝶呤的高含量并增强了副作用.罕见的变异体也能显著影响药物的清除,然而这种罕见的影响与普通SLCO1B1变异体在甲氨蝶呤清除的比较目前还没有探究.
在这篇报道中,一个国际研究小组测定了一群接受甲氨蝶呤的小儿科患者的SLCO1B1外显子,基因编码蛋白的区域,发现稀有的基因变异体对从身体清除药物的效率产生作用.“我们展示了罕见的遗传基因组变异体,699人中只有1人出现这种情况,是血液甲氨蝶呤含量显著可变性比例的原因,”圣裘德儿童研究医院的Mary Relling博士说,“这意味着2%的人出现高的血含量是由于非常罕见的基因变异.”
研究小组接着利用计算机演算预测该研究鉴定的基因组变异体的潜在不利影响,基于SLCO1B1蛋白转运甲氨蝶呤的功能.然后他们在实验室的细胞株测试了这些预测,证实这些基因变异体让药物的运输能力下降.
“我们的发现很重要,但是SLCO1B1罕见的编码变体不仅仅是对甲氨蝶呤有影响,还有对其他药物的可能性,”圣裘德儿童研究医院Laura Ramsey博士说.Ramsey指出,SLCO1B1变体经试验告知他丁类药物适当剂量的选择,该药物常用语治疗或阻止高胆固醇.
Ramsey补充道,临床的遗传试验目前是有限的,一般只测试了最常见的SLCO1B1变体.“我们的研究结果,存在该基因额外的罕见功能性编码变异体,表明为了避免假阴性的试验结果,基因型检测需要扩大,包括稀有变异.”