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结节性硬化有什么征兆? 结节性硬化症能结婚吗

结节性硬化有什么征兆?结节性硬化症能结婚吗

结节性硬化有什么症状?

结节性硬化常见症状:癫痫和癫痫样发作、丘疹、叶状脱色斑、智能障碍、结节性硬化、咖啡斑、婴儿痉挛症、瘫痪、共济失调、颅内高压、脑积水、小眼球

  根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。

结节性硬化有什么征兆 ?

结节性硬化概述——

结节性硬化(tuberous sclerosis,TS)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。可为家族性发病,又可散发,多见于青年男性,可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织,表现为不同器官的错构瘤或结节。病理特征主要为错构瘤结节,主要发生于大脑、小脑,延髓少见。部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。临床典型三联征为:癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤,即“Vogt三联征”。

影像学表现——

CT表现

结节性硬化的小结节和钙化,可由CT显示,并具有下列特点:

①结节或钙化居室管膜下与脑室周围,呈类圆形或不规则形高密度,病灶为双侧多发;

②增强扫描,结节则更清楚,钙化无强化;

③皮层或白质内有时见多发小结节状钙化,其密度比脑室壁钙化低,边界不清楚;

④如发生在小脑,可呈广泛结节状钙化;

⑤阻塞脑脊液通道,可出现脑积水;

⑥部分病例有脑室扩大及脑萎缩;

⑦少数病例可合并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

1.皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。

2.神经系统损害

(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。

(2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。

(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。

结节性硬化治疗

关于结节性硬化症的治疗,西医目前尚无有效治愈手段,在妊娠阶段,也无法准确的预测和筛查此病,目前临床上只能通过严密的监测和并发症的治疗,来缓解病情,延长患者生命。在并发症的治疗上,像癫痫病的治疗,以及肿瘤、皮脂腺瘤、淋巴系统肿瘤等治疗,通

结节性硬化病都有什么症状

  1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。,  2.癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。,  3.精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。,  4.其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。