结节性硬化病的原因? 胎儿结节性硬化症
结节性硬化症是什么原因引起的？
结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。
结节性硬化是什么原因造成的？
结节性硬化病的发生主要是由于遗传所引起的，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。
为什么会得结节性硬化？
结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合症，多由外胚叶组织的器官，发育异常，可出现脑皮肤周围神经等多器官受累，患者会表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，而且男性要多于女性，引起结节性硬化症，主要的发病原因就是由于遗传所引起的，遗传的方式是为常染色体显性遗传，家族性病例约占1/3，所以在出生时患儿就会携带这种新突变的基因。
结节性硬化症是大病吗?是什么原因引起的？
你好多睦健康为您解答：结节性硬化，亦称Bourneville病，多为常染色体显性遗传，主要病变为中枢神经系统的胶质结节、皮肤皮脂腺瘤及其他脏器肿瘤。 典型症状为：面部淡红色呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。血管纤维瘤为面部特征性皮肤损害，亦称Pringle皮脂腺瘤。皮损多分布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。此皮损经激光治疗可以取得良好的效果。
结节性硬化症治愈方法现在还没有完全治愈的治疗方法，可以对症治疗，控制癫痫发作，因为本病的进程十分的缓慢，部分患者需要预后不良，在治疗期间，病人要定期的去复查，注意劳逸结合，避免过度劳累，造成身体负荷。经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。