SCAs基因突变改变蛋白的性质，使之无法被正常加工？(突变对蛋白功能的影响)

基因突变造成的蛋白质功能缺失会有什么后果

如苯丙酮尿症,缺少苯丙氨酸羟化酶使苯丙胺酸无法正常代谢而过量积累,导致中枢神经系统损坏使智力发育不全.再如镰刀形细胞贫血症是因为组成血红蛋白肽链上的氨基酸发生了改变造成的,严重时血细胞破裂造成严重贫血而死亡.

基因突变后大多从哪几个途径改变了正常蛋白的合成

1.编码区突变,蛋白发生氨基酸替代,阅读框移位或者只翻译出片段,导致功能丧失.或者干脆整个区域缺失.2. 非编码区突变.影响mRNA的转录,使mRNA减少.蛋白减少.或者影响mRNA的稳定性,蛋白减少.或者编码区移到强启动子下游,导致表达失控(癌变的一种).还有一种情况就是本来只有一个拷贝,由于突变,增加为好几个,导致表达失控(癌变的另一种).

当基因复制错误时 人体自身的修复功能,会促使大部分错误的DNA修复正常 那修复失败的细胞结果如何呢??

引用 lhuhuawen的话:DNA损伤无法修复一般会有三种结果:细胞生长停滞,处于静默状态(senescence);细胞凋亡;或者肿瘤发生.细胞检测到有DNA损伤后,细胞...

α - 地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思

CS(Constant Spring) 突变是一种非缺失型突变, 也就是说和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个基因被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常. CS...

基因突变检测结果为b一raf v600e突变是什么意思

BRAF是在佳学基因的肿瘤用药指导中是一个影响肿瘤药物使用效果的基因.这个基因是V600E突变野生型,就是说,在你的身上,这个基因没有突变.说明你不应当使用...

NRAS KIT MET三种基因突变分别代表什么?

一般来说,基因突变有三种形式:1、错义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变.这种基因突变有可能令它所编码的蛋白质部分或完全失活,比如人血色素β链的基因假若将决定第6位氨基酸(谷氨酸)的密码子由CTT变成CAT,就可使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸,从而造成镰刀形细胞贫血病.

关于基因的限制酶切点:比如说致病基因与相对应的正常基因相比,缺失了某种限制酶的切点.这句话我不懂

这句话要从两方面来理解:基因突变导致两个后果1.限制酶识别一个双链DNA序列,例如AACTGC,然后在特定的部位比如C和T之间切断.假如这一基因突变了,例如变成ATCTGC,那么限制酶就不能再识别这一序列,称之为“缺乏了某种限制酶的切点”2.基因突变导致其蛋白质产物发生改变,从而产生疾病注意:“缺乏酶切位点”是用限制酶检测基因突变的手段!而不是“基因没有被酶切就要生病”!事实上,细胞内的DNA正常情况下是不会被酶切的.

基因突变对蛋白质机构的影响

如果要说的细点的话1.没影响(1)突变后的基因转录成的mRNA上的遗传密码虽然不同,但是翻译出氨基酸是相同的(因为有些氨基酸对应多种密码子) (2)基因突变位置位于内含子(只转录,不翻译)上2.有影响(1)突变后的基因转录成的mRNA上的密码子指导合成了不同的氨基酸,导致氨基酸序列发生变化 (2)突变的基因转录成的mRNA上的密码子是终止密码子,翻译中断,蛋白质结构会变化很大

基因突变对蛋白质有何影响

基因突变有三种 1增添,会影响后面所有的蛋白质合成 2缺失,会影响后面所有的蛋白质合成 3替换,只影响某一氨基酸合成 4另外如果突变出现在中止码,终止码突变成为非终止码,就会使基因不断地编码蛋白,这样癌肿就形成了,因为没有终止码终止,蛋白不断增多,癌肿就出现了. 5或者将本来不是中止码的变成中止码,就会提前中止蛋白质合成,使蛋白质功能受损.

某编码蛋白质的基因发生了基因突变,但其所控制的相应性状并未发生改变,下列关于其原因叙述中错误的是

A、若该基因控制形成的蛋白质没有生物活性,则该基因突变后不会引起相应性状的改变,A正确;B、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换,因此基因突变后,新基因中脱氧核苷酸的排列序列发生了变化,B错误;C、显性纯合子中只有一个基因发生了隐性突变,则基因突变后不会引起相应性状的改变,C正确;D、密码子具有简并性,基因突变后,密码子虽改变但氨基酸种类并没有改变,因此不会引起相应性状的改变,D正确. 故选:B.