CYP21A2基因大片段缺失是什么意思？

血cyp21a2基因与什么有关

英文全称为cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2,即为细胞色素P450蛋白,21家族,A亚类,第二号蛋白肽.这类蛋白一般跟药物代谢和药物活性有关.建议咨询佳学基因药物指导基因解码.

女方基因测序cyp21a2基因g·999t>a杂合突变是什么意思

cyp21a2基因的第999个碱基 T突变成了A,杂合突变意思是人是双倍体,也就是说整个基因组会有2套这样的基因,其中有一发生了突变,另外一个没有.

CYP21A2基因的4号外显子172N位置杂合变异是什么意思?

基因知突变检测显示该患者及其同胞哥哥CYP21 A2基因第4号外显子存在I172N纯合突变,患者母亲该位点为杂合道突变型.结论:该患者为21OHD致单纯男性化型CAH,其基专因突变点为CYP21A2第4号外显子的H72N纯合突变,为常染色体隐性遗传的热点突变,因而从分子遗传学方面对该患者进行了确诊属.

女方基因测序cyp21a2基因g·999t>a(p·i丨e172asn)杂合突变是什么.

CYP21A2基因的核基因组序列第999位,由T碱基变成了A碱基,对应的蛋白质序列第172位由异亮氨酸变成了天冬酰胺.杂合突变是指只有一个基因在这个位置突变了,另一个基因正常.这个基因跟肾上腺皮质增生有关系,属于常染色体隐性遗传,杂合突变本身不会得病,如果你的配偶也有这个基因的杂合突变,生孩子的时候就要进行产前诊断.

CYP21A2基因E6cluster包括哪些突变

CYP21A2基因E6cluster包括哪些突变基因重组,基因突变和染色体变异(一)可遗传变异的来源:基因突变是变异的主要来源,其次是基因重组,由于基因之间的重新组合,形成新的基因型从而控制的性状出现变异.(二)基因突变的本质:基因内部发生了变化,指组成基因的脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生了改变.由于基因发生了改变,性状也发生改变.

怎么判断某基因是染色体片段缺失还是基因位于缺失片段上

针对这个问题,可以看出,你应该是一点也不懂,所以问zhidao题的表达并不准确,从我对你的问题的理解来看,你说的几种观点几乎都是错的,除了基因是不连续的这一条(大部分高等生物是这样的)染色体片断的缺失、增加一般指染色体上某一区段回及其带有的基因一起丢失和增加,这一区段会包含很多个碱基的,而基因突变一般指碱基对组成或排列顺序的改变,仅涉及几个答碱基

染色体片段缺失

绝大多数情况下,即使染色体的缺失部分没有基因,其也可能造成严重健康问题.染色体空白片段(无效密码区域)虽然不作为基因,不能通过转录的手段参与细胞的正常生命活动,但这些DNA区域在细胞生命过程中同样也有自己的作用.例如有的DNA区域起到调节基因转录速率的作用(如增强子),有的DNA区域又可能与细胞的编程性死亡有关(如端粒),等等.在实验中发现,除掉部分无效密码区也域会导致细胞不能够进行正常生存.所以空白区域的缺失或者重复增多等也有可能对遗传及自身造成影响.同时,即使是真正空白的毫无作用的染色体片段,它的缺失或其他变异虽不一定直接导致显著健康问题,但其变异依旧会遗传,并可能配合其他染色体变异产生新的健康问题.

染色体片段缺失?或重复什么意思?知道的同学解释一下谢谢,.

高中学染色体时,都形象成X,,缺失就是与正常形态相比少了一部分,,,,,,,,至于重复,就是多了一样的部分呗

基因缺失是什么意思

染色体变异包含:缺失、重复、倒位、易位 缺失:缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象.缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称.

先天性肾上腺皮质增生症是怎么引起的?

本病病因尚不明确.多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理.已证. 32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上.