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脑结节性硬化最新治疗方案是什么?这种病一定会遗传吗? 结节性硬化症遗传吗

脑结节性硬化最新治疗方案是什么?这种病一定会遗传吗?结节性硬化症遗传吗

结节性硬化症一定会遗传吗?

结节性硬化症是有可能遗传的,结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。

结节性硬化症一定会遗传吗?

一般来说,结节性硬化症是会遗传的,结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病

结节性硬化是遗传谁的?

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结节硬化症是一种常染色体显性遗传病,此病具有一定的遗传性。如果一方是纯合子,那么5261其子代一定会患病的,如果一方是杂合子,那么4102子代有1/2可能患病,也就是说这种病会代代遗传。

意见建议:你若怀孕了应进行遗传咨询。预防1653措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择回性人工流产等,防止结节硬化答症患儿出生。

希望我的回答对你有所帮助,祝你健康!

结节性硬化主要是遗传谁的?

结节性硬化症又称Bourneville病,是常染色体显性遗传(也有散发病例),外显率变化较大;有阳性家族史者占20%-30%。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因(TSC1和TSC2);家族性患者TSC1突变较为多见,散发性患者TSC2突变较常见。属于神经皮肤综合征(又称斑痣性错构瘤病),是起源于外胚层器官的发育异常所致,临床上以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。