脊髓小脑共济失调症状 脊髓小脑性共济失调

病因 基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺,是造成此症的原因. 临床表现 1.初期 首发症状多表现为下肢共济失调,表现为走路时步履不稳,肢体摇晃.动作反应迟缓及准确性变差. 2.中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调.眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”.肌肉不协调感加重,无法写字.有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳. 3.晚期 说话极不清楚,甚至无法语言.肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步.理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒.

脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征. 大量临床资料报告研究表明:小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的,且病情呈慢性、进展性恶化,若得不到有效的控制,很快就会危及生命.所以,一旦发现应及早用药治疗,有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命. 其主要的临床表现为: 自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”,以及构音障碍、语言不利、吞咽困难,饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等.

脊髓型共济失调表现:1.初期 走路时步履不稳,肢体摇晃.动作反应迟缓及准确性变差.2.中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调.眼球转动不平顺,影像容易产生“重.

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该病一般的发病年龄为5~15岁隐袭起病,进展缓慢.最早症状为两下肢共济失调,走路不稳,步态蹒跚,容易跌倒,站立时两脚分得很宽,向两侧摇晃.因后索深感觉传导束受损故闭目难立征阳性.以后两上肢出现共济失调,可有意向性震颤,但上肢症状往往轻于下肢.也可有躯干性共济失调.站立或起时身体摇摆不稳,讲话含糊不清或呈吟诗状.肢体无力.可出现胫前肌和手小肌轻度轻度萎缩,缩深觉明显减退,膝反射减弱或消失,肌张力胝下,锥体束征阳性.多数患者有眼震,常有脊柱后侧突和弓形足,并可有脊柱裂、指(趾)并合等.疾病早期即有心电图异常,但只有1/3病例有心脏病的症状或体征.头颅磁共振和颈脊髓磁共振都要检查!陕西省中医院-针灸科-杨改琴主任医师

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型.其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调.临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等.

脊髓性共济失调,又叫做脊髓小脑性共济失调,这是遗传性共济失调中最主要的类型,大部分是常染色体显性遗传的,也有少数呈常染色体隐性遗传,有非常多的亚型的.这种疾病典型的症状就是出现肢体的共济失调,慢性起病,逐渐进展,一般以下肢共济失调为首发症状,可以表现为行走不稳,突然跌倒,伴有双手的笨拙以及震颤等表现.也有些患者会出现周围神经疾病,锥体外系疾病,认知功能障碍以及视网膜变性等

共济失调症的不同分类临床表现:依据共济失调类型的不同分为:⒈脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害.

初期 :* 走路时 步履不稳,肢体 摇晃 ;* 动作反应迟缓及准确性变差; 中期 :* 说. 注意饮食、起居,定期做运动,配合小脑萎缩症需要的复健训练,持之以恒地练习,.

小脑性共济失调的主要临床表现是躯体的平衡障碍,会产生姿势和步态的异常.病人在站立时会出现不稳,行走时步态蹒跚,两腿分开,呈一种共济失调步态.坐位时患者将双手双腿呈外展位分开,以保持身体的平衡.行走时,病人有倾倒的感觉,还会出现随意运动的协调障碍,在做精细活动时,会出现接近目标时辨距不良,书写时会出现字迹越来越大的情况.小脑性共济失调还可以出现言语的障碍,表现为一种吟诗样语言,发音不清.还会出现眼球的运动障碍,表现为有眼震,查体时还可以发现肌张力的减低,腱反射减弱.当病人两腿自然下垂时,叩击股四头肌肌腱会出现小腿的不停的摆动,称为钟摆样腱反射.