dmd最新医学进展 dmd基因缺失能治好吗

Duchenne型肌营养不良(DMD)是肌营养不良中最为常见的一种类型,呈X连锁隐性遗传,其病因为肌纤维中抗肌萎缩蛋白(muscular dystrophin)缺失导致肌纤维的破坏.

你好,进行性肌营养不良症是世界医学难题.目前的解决方法只有:1、倡导遗传者不生育.这是最主要主张的,过去很多病种在法律上是禁止结婚、或结婚禁止生育的..

这要看DMD/BMD79个外显子是缺失重复还是点突变,缺失重复、突变位置,缺失重复长度等都有较大关系,不过一般情况下基因层面确诊了,这个年龄一般活不久了(超过30的都不多),可能就几年光景了,好好照顾他吧.

必须首先指用进行性肌营养良称呼我要说疾病并非准确按照我习惯使用DMD/BMD要更合适些 令费解DMD/BMD似乎找合适文译名按理说翻译杜氏/贝克肌营养良相准确些翻.

目前西医并没有有效的方法治疗DMD 只有中医有一些恢复性的治疗方法 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变.

完全治愈真的很难

是Phd和MD吧?那是国外的标准 Phd(医学理学博士):大学本科+医学院2年+医院实习+实验室研究3-4年 MD(医学博士):不做实验室研究

可否将你的基因测序检测报告发给我看一下,我这里有病人是送到国外去做测序的,. 治疗方面,目前可以采用的是激素治疗,虽然有一定副作用,但从延缓DMD疾病发展.

剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断.所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变.需要做更详尽的基因检测才可能发现.对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病.第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测.虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测.原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询,必须以基因诊断为基础.

DMD基因突变与肌营养不良症有严重关系.与年龄多少都会有一些关系.特别是青少年.