一文让你秒懂，什么是DMD型肌营养不良？(dmd是什么意思?)
dmd是什么意思?
假肥大性肌营养不良。
假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。
主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。
扩展资料：
本病属 X 连锁隐性遗传病。致死性散发性 X －连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起 ( 又称 Haldane 规律 ) ，这在家系分析时应特别注意。
DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。
目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断 ，确诊后流产。
参考资料来源：
百度百科-DMD
DMD 是什么呀
DMD是假肥大性肌营养不良，也称 Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
DND的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，没有家族史，是由基因突变造成。 Becker肌营养不良 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能。
扩展资料
严重类型的pseudo-hypertrophic大营养不良(DMD),经常在2 - 8岁,发病早期的苯行走,容易下降,不能运行和登机,站在头皮上,腹部,双脚打开,走慢慢地摆动,显示一个特殊的“鸭步”步态,走路时从后面是非常困难的,你必须先翻和倾向,然后用两只手爬上你的膝盖,逐步支持站起来。
也见于四肢近端肌肉，四头肌和手臂肌肉。良性pseudo-hypertrophic肌肉萎缩症(BMD),通常在10岁开始,第一个症状是骨盆和股骨肌肉薄弱,进展缓慢,病程较长,症状出现后25年或更长时间不走他们中的大多数并不发生在30 - 40岁,预后良好。
参考资料来源：百度百科-DMD
什么是肌营养不良症
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：, (一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。, 1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。, 2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。, (二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。, (三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。, (四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
什么是进行性肌营养不良症?
进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。