地中海贫血缺失检查结果aa/-a4.2是什么意思？(地贫基因检测 a-缺失型 （a-缺失型） 结果为：-a4.2/-a4.2)

• 地贫基因检测 a-缺失型 （a-缺失型） 结果为：-a4.2/-a4.2
• 地中海贫血检查 检测到-a4.2缺失,基因型为-a4.2/a a是什么意思?严重吗?有没有具体治愈的
• 我和我老公的地中海贫血基因检测，我的是aa/-a4.2,我老公是aa/--SEA，这样的我们能生育吗？
• 地中海贫血：检测到-a4.2缺失，基因型为-a4.2aa 请问严重不，能否治疗，以

地贫基因检测 a-缺失型 （a-缺失型） 结果为：-a4.2/-a4.2

这是轻度地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因（α地贫中遗传到变化的基因）， 分布在两条染色体上一条上两个， 4.2缺失除去了其中的一个， 而且两条染色体上都是这个情况。 所以患者失去了两个基因， 另两个正常。 可以肯定， 患者的父母都是α地贫患者， 且都携带4.2缺失。

地中海贫血检查 检测到-a4.2缺失,基因型为-a4.2/a a是什么意思?严重吗?有没有具体治愈的

HbH症=中度α地贫。HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白。 人有4个α珠蛋白基因(也就是地贫出问题的基因)， -4，2缺失除去了一个基因， 而SEA(东南亚)缺失除去了另外两个基因。 所以病人只有一个正常的α珠蛋白基因， 但是这种病人往往只表现为轻到中度贫血，但也有些病人出现溶血， 脾肿大， 易感染等症状。HbH症病人要特别注意配偶的地贫检查， 一般建议无论配偶血常规和血红蛋白电泳结果如何都要做地贫基因检查， 因为HbH症病人有50%可能将SEA缺失传给下一代， 配偶的任何α珠蛋白基因异常传给孩子都会造成中度地贫。

我和我老公的地中海贫血基因检测，我的是aa/-a4.2,我老公是aa/--SEA，这样的我们能生育吗？

可以生育， 但孩子有25％可能为中度地贫（你失去一个基因， 为静止型地贫， 你丈夫失去两个基因， 为轻度地贫. 孩子有可能同时遗传到你们两人的缺失， 失去三个基因， 为中度地贫）。 所以应该在孕中进行绒毛旦涪测皇爻郝诧酮超捆膜（11周左右）或羊水穿刺（16－18周）检查胎儿基因型。 这种检查应在大医院进行， 所以建议一旦怀孕立即去咨询此类检查。

地中海贫血：检测到-a4.2缺失，基因型为-a4.2aa 请问严重不，能否治疗，以

指导意见：

对地中海贫血的治疗目前还没有特效方法。轻型病人不需要特别治疗，仅进行观察即可。但感染和某些药物有时会使贫血加剧，应尽量避免。输血：重型地中海贫血病人常常需要输血以改善症状。输血应在专科医师的具体指导 下进行。长期输血可以使体内铁过多而致含铁血黄素沉着症或血色病的发生，应在医师的指导下 予促进体内铁排出的药物进行治疗。