亨廷顿病常见的症状有哪些？(亨廷顿舞蹈症的症状有哪些)
亨廷顿舞蹈症的症状有哪些
如果把大脑想成是一颗球，那么在靠近球心的部位(也就是大脑的深部)，有个由众多神经细胞组成的构造叫基底核(basalganglia)。它与大脑的运动、情绪、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言，基底核扮演着大脑秘书的角色，将大脑发出的命令先行处理、修饰过，再把这个命令传回大脑负责运动的部位，然后才把指令传送到身体各处肌肉，指挥我们的一举一动。
亨廷顿病??患者体内的异常亨廷顿蛋白首先会影响其脑内的基底核，使得基底核无法修饰或抑制大脑的指令，于是全身肌肉便不受控制地运动，表现为舞蹈样动作。到了疾病的晚期，连负责下达指令的大脑表层也会逐渐死亡，届时病人可能失去所有行动能力，并出现认知功能下降甚至痴呆。
亨廷顿病患者主要病理改变为基底节区萎缩，其中以尾状核最为明显，壳核和苍白球也有不同程度的萎缩。神经元缺失主要见于基底节区，其中尾状核和壳核的神经元功能障碍与舞蹈样动作有关，皮质神经元缺失可能与痴呆有关。
亨廷顿病的治疗
与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展，但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗均可获得不同程度的改善，而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。因此，在现阶段缺乏有效治疗方法的情况下，应重视对症治疗。对症治疗应集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。
亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸（GABA）减少，胆碱能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。 可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。
亨廷顿舞蹈症是什么病？有什么症状？
早期 精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。 中期 肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。 晚期 身体僵直；运动徐缓，起发或持续运动困难；剧烈的舞蹈动作；体重严重下降；不能行走；不能说话；吞咽困难，有气哽的危险；生活完全不能自理。
什么是亨廷顿病？
亨廷顿氏病 (Huntington's disease ， HD) ( OMIM 143100 ) ，又称舞蹈病，是一种成年期发作的严重神经变性疾病。
本病的发生是由于 huntingtin 基因编码区 CAG 三联重复序列的动态突变， CAG 为谷氨酸的编码子，患者的 huntingtin 出现多聚谷氨酸。正常个体 CAG 重复数目一般少于 35 个，若重复数目大于 40( 称为全突变 ) ，则有可能出现临床症状。重复数目为 36~39 的个体，一般无临床症状或随年龄增长后才出现症状。与脆性 X 综合征一样，通常将 CAG 重复数目为 27~36 称为前突变。
【临床表现】
初期为轻度的认知障碍，随后出现进行性加重的舞蹈样动作，也可出现一些精神症状。病理解剖学发现中枢基底神经节的尾状核变性。
【诊断与防治】
本病主要重在症状前诊断，一般通过扩增片段长度多态性 (AFLP) 方法可进行准确诊断。目前对本病尚缺乏有效的治疗方法，主要通过 产前诊断 进行选择性流产可减少本病患儿的出生。
【遗传咨询】
本病为常染色体显性遗传病，表现为明显的延迟显性和遗传早现现象。 CAG 重复数目越多，发作年龄越早，症状越严重。与 脆性 X 综合征 不同的是， CAG 的动态扩增主要出现在精子的减数分裂过程。由母方传递的重复数目通常保持不变或扩增数目极少。