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结节性硬化症只有皮肤症状该怎么办了? 结节性硬化症皮肤

结节性硬化症只有皮肤症状该怎么办了?结节性硬化症皮肤

结节性硬化症只有皮肤有症状?

不是,主要有以下症状:

1.皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最具特征的皮损。

2.神经系统损害

(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。

(2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。

(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

其他症状

3.眼部症状

50%患者有视网膜胶质瘤,称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑葚样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

4.肾脏病变

肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。

5.心脏病变

47%~67%患者可出现心脏横纹肌瘤,该肿瘤一般在新生儿期最大,随年龄增大而缩小至消失,可引起心力衰竭,是本病婴儿期最重要的死亡原因。

6.肺部病变

肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者,是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变,可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。

7.骨骼病变

骨质硬化,颅骨硬化症最为常见,亦好发于指、趾骨,为骨小梁增生所致;囊性变,全身骨骼均可受累,X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形。

8.其他脏器

包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累,目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

结节性硬化症只有皮肤有症状怎么办?

结节性硬化症患者需遵医嘱进行药物治疗,具体如下:1、抗癫痫药物:一般根据患者的癫痫类型给予相应的抗癫痫药物,如婴幼儿患者出现婴儿痉挛,可通过广谱抗癫痫药物进行治疗,如德巴金、妥泰、奥卡西平、开浦兰、喜保宁等;2、抑制结节生长的药物:患者通过服用雷帕霉素,可抑制结节的产生和生长,以期控制结节的数量和体积,缓解癫痫等症状以及对其他脏器的影响。

结节性硬化面部和皮肤是什么样子?

结节性硬化症可肉眼观察到皮肤改变,特征如下:

1、由于面部纤维血管瘤的病理性改变,导致患者面部出现针尖大小的粉红色凸出结节;

2、婴幼儿患者或成年患者的四肢及躯干皮肤可能出现树叶状、条索状或黄豆、绿豆大小的圆形白斑,也称色素脱失斑;

3、患者腰部或腰骶部可能出现鲨鱼皮斑改变,略高于正常皮肤,局部增厚粗糙

结节性硬化症初期表现?

结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。脑部的典型表现室管膜下结节常在侧脑室前角,显微镜下可见增生的星形细胞,结节有钙化的趋势,数目多少不等,皮质也有硬化的结节,能引起不同的神经系统症状.,还可有不同的皮肤改变。

结节性硬化症由基因突变引起,80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征,可累及全身多个系统,最常见初期症状为皮肤改变。90%结节硬化患者之后会出现癫痫发作,除失神发作外,几乎所有发作类型都可出现,且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内,若不尽早控制,可对孩子智力和运动造成影响。

结节硬化确诊后须尽早治疗,控制癫痫发作。