结节性硬化遗传率高吗？ 结节性硬化症能结婚吗

• 结节性硬化遗传几率？
• 结节性硬化症的遗传率有多高？_结节性硬化症
• 结节性硬化会遗传吗？
• 结节性硬化症一定会遗传吗？

结节性硬化遗传几率？

结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSC1或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性。多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

结节性硬化症的遗传率有多高？_结节性硬化症

结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病，即后代有1/2会携带致病基因。但该病是一种外显不全的遗传病，即该基因可以部分表达，如仅出现皮肤改变，而无癫痫发作。有的患者可以出现癫痫、皮肤改变、智力低下三联症。有的患者可以无明确症状出现

结节性硬化会遗传吗？

结节性硬化症是有可能遗传的，结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。

结节性硬化症一定会遗传吗？

一般来说，结节性硬化症是会遗传的，结节性硬化症为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病