渐冻症是什么原因引起的?(什么原因导致的渐冻症?)
什么原因导致的渐冻症?
病因尚不明确,存在以下假说。1.遗传机制 5%~10%的患者有家族史,主要遗传方式为常染色体显性遗传。2.RNA异常 基因突变产生有缺陷的RNA转录体增多,进而影响细胞功能。3.炎症反应 炎症因子通过级联反应导致前角运动神经元死亡。4.兴奋性氨基酸毒性 兴奋性的氨基酸如谷氨酸等,可导致神经细胞凋亡。5.感染和自身免疫 脊髓灰质炎病毒、肠道病毒、人类免疫缺陷病毒与本病有关。6.金属元素 铅、汞、铝等金属元素中毒,引起与本病相似的症状,具体关系尚在研究中。7.其他因素 神经营养因子缺乏、细胞结构和功能障碍、线粒体功能障碍、细胞凋亡等可能参与本病的发生过程。
渐冻症的病因是什么?
或许,在提到渐冻症的时候,人们脑海中所能想到的只有那位与病魔对抗了55年的著名科学家霍金了。至于其他,就完全是一脸“懵懵哒”。
那什么是渐冻症呢?
渐冻症之所以对于大多数人而言是陌生的,主要原因在于其发病率极低。据不完全统计,每10万人中也仅仅只有4到6个人才会患上渐冻症。但正是这种发病率极低的病症却是一个比癌症还要残忍的绝症。
渐冻症医学名称叫“肌萎缩侧索硬化症”,是一种神经退行性疾病,影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动。正如字面意思一样,患了“渐冻症”之后,运动神经细胞正是会出现大量丢失,一旦运动神经的丢失数目超过人身体中神经总数的50%时,就可能会出现肌肉萎缩的症状,或者肌肉无力的症状,并且在随着丢失数目的增加,症状还会进一步加重。
据了解,渐冻症早期发作的时候,症状轻微,通常不会引起人们的重视,易与其他疾病混淆。你可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。但它一旦开始发病,就会病变迅速,一般来说,从出现症状到全身“冻住”,只需3到5年的时间。由于“渐冻人”的感觉神经并未损伤,即使你到了四肢无法动弹、无法自行呼吸的程度,心智依然是正常的,意识也依旧清楚,感觉更是敏锐如常人。
所以,对“渐冻人”来说,最残酷的是感觉不到任何痛苦,意识完全清醒,却眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸,甚至最后连求死都无能为力。
是什么原因导致人们患上如此可怕的病症?
据近几年来,国内外的一些新研究表明,渐冻症有家族性和散发性两种类型。家族性的“渐冻人”指患者的家族亲属患有该病;散发性的“渐冻人”是指家中没有亲属患有该病,患者是家族中的首发病例或者不知道家族病史。此外,渐冻症具有可遗传性,至于后代是否会携带致病基因,还要根据其遗传类型和父母携带基因的情况而定。
渐冻症是由什么原因引成的,这种病天生就有携带者吗?
是的。目前普遍认为与基因有关。小日本的研究人员还发现了新的致病基因。
渐冻症”医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症,其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力,患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一,著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。“渐冻症”分遗传型和散发型两种,后者的发病人数占“渐冻症”总发病人数的90%。
此前的研究显示,散发型“渐冻症”患者的神经细胞内出现蛋白质“TDP43”的堆积,但是人们一直不清楚神经细胞受侵袭和“TDP43”堆积到底何为因何为果。
日本新潟大学、群马大学等机构的研究人员发现,遗传型“渐冻症”患者中有少数人的神经细胞内也出现这种蛋白质的堆积。他们分析了这些患者的基因,结果发现患者体内负责编码“TDP43”蛋白质的基因存在变异。所以,研究人员认为“TDP43”是导致神经细胞受侵袭的致病蛋白质,而编码“TDP43”的基因是致病基因。