结节性硬化症是什么病？ 结节性硬化症能活多久
什么是结节性硬化症？
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。
病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约1-2cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成，。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。
临床表现：
1、皮肤表现 典型皮肤改变包括以素脱失斑，面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个患儿都有这些改变。90%的病人在出生时即可见到皮肤色素脱失斑，白色，与周围皮肤界限清楚，呈椭圆形或其它形状。大小不等，长径从1cm到数厘米，可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到，头皮有时可见到，该处头发为白色。每个人的色素脱失斑数目多少不等，少时一块也没有，多时可达10余块。正常人有时也可见到1-2块，无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、面积较小的似纸屑状的小块色素脱失斑。
面部血管瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一至，隆起于皮肤，呈丘疹状或融合成小班块状，表面光滑无渗出或分泌物。散在鼻的两旁及鼻唇沟的皮肤上。数目多时可延及下颌部位，有时额部也可见到。面部血管瘤出生时见不到，4-10岁后逐渐增多，此体片有诊断价值，约70-80%的病人可见到。
指（趾）甲纤维瘤位于指（趾）甲周围和指甲下面，象一小块肉状的小结节。大约15%-20%病人有此表现。女多于男，但青春期前少见到，多发的指（趾）甲纤维瘤对本症有诊断价值。
部分病人在躯干两侧或背部有较多鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤，边界不规则，表面粗糙，青春期后的病人20%-30可见到此病变，有些在出生时取出可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块，对诊断有帮助。
2、眼部变化 眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤各无色素区。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可影响视力，但完全视力丧失者不多见。偶尔病人视力丧失是由于视而不见网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。
3、神经系统症状 最常见的是癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%-90%的病人有癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛，较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作，也可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征。约605的病人有智力低下，程度轻重不等，智力低下常与癫痫同时存在，也有部他病人只有惊厥而无智力低下。神经系统结节数目多少不定，常位于侧脑室底室管膜下，X线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高，MRI可显示肿瘤与脑室的关系，结节的病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均直径约1-2cm，数目多少不等，肿瘤可引起颅内压高、行为改变及难控制的惊厥。部分还可见脑皮层缺损区，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关，皮层缺如部位的深部可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区。
4、其他系统 本症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%-80%的病人肾脏有血管肌脂瘤，此肿瘤组织学属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管所构成，肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。2/3的病人心脏有横纹肌瘤，这种心脏肿瘤所引起，肺部受累仅见于1%的结节性硬化症小儿，女多于男。
诊断标准：1、确诊本病击破肯有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。
2、可能为本病 具有下表所列的1条二级指标加上1条三级指标；或3条三级指标。
3、怀疑为本症 1条二级指标或2条三级指标。
主要指标：
1、面部血管纤维
2、多发性指（趾）甲纤维瘤
3、脑皮层结节（组织学证实）
4、室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤（组织学证实）
5、多发性室管膜下钙化结节伸向脑室（放射学证实）
6、多发的视网膜星形细胞瘤
二级指标：
1、心脏横纹肌瘤（组织学或放射学证实）
2、其他视网膜错构瘤或无色性斑块
3、脑部结节（放射学证实）
4、非钙化性室管膜下结节（放射学证实）
5、鲨鱼皮样斑
6、前额斑块
7、肺淋巴血管肌瘤病（组织学证实）
8、肾血管肌脂瘤（组织学或放射学证实）
9、结节性硬化症多囊肾（组织学证实）
三级指标：
1、色素脱失斑
2、皮肤纸屑样色素脱失斑
3、肾囊样变（放射学证实）
4、乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷
5、直肠息肉错构瘤（组织学证实）
6、骨囊性变（放射学证实）
7、肺淋巴血管肌瘤（放射学证实）
8、脑白质“移行痕迹”或灰质异位（放射学证实）
9、牙龈纤维瘤
10、肾以外器官血管肌脂瘤（组织学证实）
11、婴儿痉挛
治疗：
针对癫痫，可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物，以局灶性怪作开始的癫痫可选用卡马西平。丙戊酸多用于全身性发作．ACTH只用于婴儿痉挛发作。由于脑病变为多发性，外科手术效果不佳，但如果肿瘤位于重要部位引起惊厥发作时，可行胼胝体离断术。
以上摘自《小儿神经系统疾病》第二版。
结节性硬化症只有皮肤有症状？
不是，主要有以下症状：
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最具特征的皮损。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
其他症状
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑葚样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
结节性硬化是不是不好治疗？
不好治，因为结节性硬化症是属于一种染色体显性遗传性疾病，这种疾病，通过系统的治疗是可以减缓病情发展的，多数患者可以存活10年，但是也有一部分患者预后是比较差的。对症治疗是能够有效的提高患者的生活质量，但是这种疾病是没有办法治愈的。一旦患有结节性硬化病，是需要应用药物来进行对症治疗的，可以应用抗癫痫的药物以及孕酮激素类的药物来进行治疗。还可以选择手术治疗的方式，如果药物治疗癫痫效果不佳时，就可以选择手术治疗，除此之外，患者还要注意可以适当的进行一些体育锻炼来增强体质。
结节性硬化症是什么原因引起的？
结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。